Distrofia ósea esclerosante mixta / Mixed-sclerosing-bone-dystrophy

El término "distrofia ósea esclerosante mixta" describe la combinación de las características radiológicas correspondientes a melorreostosis, osteopoiquilosis y osteopatía estriada, como entidades individuales, que ocurren en un mismo paciente. El objetivo de esta comunicación es presentar el caso clínico de una paciente con diagnóstico de distrofia ósea esclerosante mixta y, a partir de este caso, realizar una revisión sobre el tema. (AU)

The term "mixed-sclerosing-bone-dystrophy" describes the combination of the radiological characteristics corresponding to melorheostosis, osteopoikilosis and osteopathia striata, as individual conditions, ocurring in the same patient. The aim of this communication is to present the clinical case of a patient diagnosed with mixed-sclerosing-bone-dystrophy and, based on this case, to undertake a review of this condition. (AU)

Enfermedad de paget ósea: breve revisión de la literatura a propósito de un caso / Paget ́s bone disease: case report and brief literature review

La osteítis deformante o enfermedad de Paget es un trastorno óseo, crónico, poco frecuente en Chile, que puede afectar típicamente a pacientes después de los 55 años. Su etiología es probablemente multifactorial: actualmente se considera como posiblemente implicados factores ambientales y genéticos.La mayor parte de los pacientes son asintomáticos. Los diagnósticos habitualmente se realizan en base a hallazgos radiológicos. Cuando existen síntomas, suelen ser dolor y/o deformidad ósea. Pueden comprometerse uno o varios huesos.Ante su sospecha clínica, la exploración diagnóstica requiere de al menos el estudio con radiografías simples de las lesiones sospechosas, cintigrama óseo y parámetros de actividad metabólica ósea; recomendándose los niveles séricos de fosfatasas alca-linas, por su bajo costo y elevada disponibilidad.Las metástasis óseas condensantes son un importante diagnóstico diferencial a con-siderar.Sobre el tratamiento, se recomienda el uso de fármacos antirresortivos como terapia específica, y el uso de ortesis y terapia física.El seguimiento es clínico y con biomarcadores de recambio óseo.

Osteitis-deformans or Paget's disease is a chronic bone disorder uncommon in Chile, with a typical presentation after age 55. Its etiology is probably multifactorial: It is actualy considered that environmental and genetic factors are mainly involved.Most patients are asymptomatic. Diagnoses are usualy performed based on radio-logical findings. When symptoms exist, they are pain and/or bone deformity. One or several bones can be affects.If it ́s suspect, the diagnostic exploration requires at least the study with x-rays of the suspicious lesions, bone scintigraphy and parameters of bone metabolic activity, being recommended the serum levels of alkaline phosphatases, for its low cost and high availability.Condensing bone metatases have to be considered like an important differential di-agnosis.For the treatment, the use of antiresorptive drugs as specific therapy is recommend-ed, and the use of orthotics and physical therapy.Follow-up is made with clinical findings and with biomarkers of bone turnover.

Diagnosis and treatment of Paget's disease of bone: a mini-review / Diagnóstico e tratamento da doença de Paget dos ossos: uma minirrevisão

Paget's disease of bone (PDB) is a chronic progressive disorder of bone metabolism that may go undetected for many years, and endocrinologists should be alert to its clinical signs and promptly diagnose and treat PDB before it results in irreversible complications, such as deformity, fracture or neurological sequelae. Most commonly, PDB is suspected upon the incidental finding of elevated serum alkaline phosphatase levels or a radiographic abnormality in an otherwise healthy individual above 55 years of age. Some of these individuals may have symptoms such as bone pain or enlargement with increased warmth. In general, a basic laboratory evaluation of bone metabolism, plain radiographies of affected bones and bone scintigraphy are sufficient to corroborate the diagnosis. Antiresorptive therapy with bisphosphonates is the mainstay of treatment of symptomatic PDB, and intravenous zoledronic acid has emerged as an effective and safe treatment option, leading to sustained remission and improved quality of life. It is extremely important, though, to ensure calcium and vitamin D sufficiency before and during treatment in order to prevent hypocalcemia. The benefit of treating all asymptomatic patients is not clear, but treatment is warranted if the pagetic lesion is located in a site where progression to fracture, deformity, or compression would significantly impair the patient quality of life. This mini-review focuses on important aspects of the diagnosis and treatment of PDB.

A doença de Paget dos ossos (PDB) é uma doença progressiva e crônica do metabolismo ósseo que pode passar despercebida por muitos anos. Os endocrinologistas devem ficar alertas aos seus sinais clínicos e diagnosticar e tratar a PDB imediatamente, antes que ela gere complicações irreversíveis, como deformidade, fratura ou sequelas neurológicas. Mais comumente, suspeita-se da PBD após o achado incidental de níveis elevados de fosfatase alcalina no soro, ou anormalidades radiográficas em indivíduos aparentemente saudáveis com mais de 55 anos de idade. Alguns desses indivíduos podem apresentar sintomas, como a dor ou aumento ósseo com temperatura aumentada. Em geral, a avaliação laboratorial básica de metabolismo ósseo, radiografias simples dos ossos afetados e cintilografia óssea são suficientes para corroborar o diagnóstico. O tratamento antirreabsortivo com bifosfonatos é o principal tratamento da PDB sintomática, e o ácido zoledrônico intravenoso passou a ser uma opção de tratamento segura e eficiente, levando à manutenção da remissão e à melhora da qualidade de vida. É extremamente importante, entretanto, garantir níveis adequados de cálcio e vitamina D antes e durante o tratamento para se evitar a hipocalcemia. O benefício de se tratar todos os pacientes assintomáticos não está claro, mas o tratamento é recomendado se a localização da lesão pagética sugerir progressão para fratura, deformidade ou compressão que comprometam a qualidade de vida. Esta minirrevisão concentra-se em importantes aspectos do diagnóstico e tratamento da PDB.

Polyostotic Paget's disease

Paget's disease of bone is a common metabolic bone disease in most of the European countries. The disease has distinct geographical distribution being rare in Asia. We report Paget's disease in a 70 years old Pakistani male who presented with history of pain in right leg with difficulty in walking for the last 5 months. Plain X-ray raised suspicion of Paget's disease of bone. Technetium-99m MDP bone scan showed involvement of multiple bones. Bone biopsy confirmed the diagnosis. This case illustrates that Paget's disease of bone does exist in Pakistan

Efecto de una sola dosis de ácido zoledrónico en un caso de enfermedad de Paget ósea / Effect of a single dose of zoledronic acid in a case of Paget bone disease

La enfermedad de Paget es un trastorno crónico del remodelado óseo, caracterizado por un aumento de la resorción ósea producido por osteoclastos atípicos, seguido por un incremento acelerado de la formación ósea, lo que resulta en la formación de hueso en mosaico desorganizado. Un excelente marcador bioquímico para orientar el diagnóstico y seguimiento es la fosfatasa alcalina (FAL). Se presenta el caso de un paciente de 90 años, de sexo masculino, con diagnóstico de enfermedad de Paget. Se inicia tratamiento con pamidronato vía oral con respuesta parcial, por lo que se rota a pamidronato endovenoso. Disminuyen el dolor y la concentración plasmática de FAL, persistiendo con centellograma óseo patológico. Luego de varios años de tratamiento, con adecuado aporte de calcio y vitamina D, comienza nuevamente con dolor y valores elevados de FAL. Se decide iniciar tratamiento con ácido zoledrónico endovenoso 4 mg, única aplicación, obteniéndose remisión clínica y bioquímica desde hace cuatro años y mejoría de la imagen centellográfica. Este informe refiere la buena respuesta, sostenida en el tiempo, al tratamiento con única dosis de ácido zoledrónico en un paciente que presentó resistencia al pamidronato.

Paget's disease is a chronic disorder of bone remodeling characterized by increase of bone resorption by atypical osteoclasts, followed by rapid increase in bone formation resulting in a disorganized mosaic bone. The biochemical marker for early diagnosis and monitoring is serum alkaline phosphatase (ALP). We report the case of a 90 year old male, with diagnose of Paget's disease. Pamidronate treatment was started orally with partial response, so it was switched to intravenous pamidronate. Pain intensity and FAL levels diminished. The scyntigraphic scan, however, though improved, persisted abnormal. After several years of treatment, with adequate calcium and vitamin D support, the patient presents pain and increase of FAL. We administered intravenous zoledronic acid (4 mg) in a single dose. After this treatment we observed clinical and biochemical remission during four years and a significantly improvement in the scintigraphy. We report a case of Paget´s disease, resistant to pamidronate treatment in whom a single dose of zoledronic acid produced clinical and biochemical remission during 4 years and a significant improvement in the scintigraphic scan.

Doença de Paget do osso / Paget’s bone disease

A doença de Paget óssea é uma doença osteometabólica focal comforte componente genético caracterizada por aumento da remodelaçãoóssea que afeta um ou mais sítios do esqueleto. A doença de Pagetóssea pode ser assintomática, porém, freqüentemente, se associa ador óssea, deformidades, fratura patológica, osteoartrite secundária esurdez. A prevalência parece estar diminuindo em algumas regiões domundo. O diagnóstico é realizado habitualmente por meio de achadosradiológicos e laboratoriais. No tratamento medicamentoso, é feitauma terapia padrão utilizando bifosfonatos de última geração, como,por exemplo, o ácido zoledrônico; porém, na avaliação rotineira destespacientes, freqüentemente, não são contemplados itens de qualidadede vida e, além disso, não há reversão de complicações.

Tratamento da doença de Paget óssea: importância do ácido zoledrônico / Treatment of Paget's disease of bone: importance of the zoledronic acid / Treatment of Paget's disease of bone: importance of the zoledronic acid

A doença de Paget é uma doença esquelética, de distribuição monostótica ou poliostótica, podendo ser causada por uma infecção viral e/ou fatores genéticos. É caracterizada por um aumento da remodelação óssea, resultando em anormalidade da arquitetura óssea. A excessiva reabsorção óssea osteoclástica, seguida secundariamente de aumento da atividade osteoblástica, leva à substituição do osso normal por osso desorganizado, aumentado, e com estrutura enfraquecida, propensa a deformidades e fraturas. A doença de Paget pode ser diagnosticada através de exames radiológicos, cintilografia e exames bioquímicos. O objetivo primário do tratamento é reduzir a dor e o risco do aparecimento das complicações a longo prazo. Atualmente dispõe-se de drogas anti-reabsortivas potentes, as quais controlam a reabsorção óssea e proporcionam uma grande melhora no tratamento. O ácido zoledrônico, um bisfosfonato de última geração, tem a vantagem de maior potência e remissão mais prolongada, além de um tempo de infusão curto.

Paget's disease is a localised monostotic or polyostotic bone disease of unknown origin. It may be caused by a slow viral infection and/or genetic factors. It is characterised by increased bone remodelling and an initially excessive osteoclastic bone resorption, followed by a secondary increase in osteoblastic activity, leading to replacement of the normal bone by a disorganized, enlarged, and weakened osseous structure prone to deformities and fractures. The disease may be diagnosed by radiography, scintigraphy and biochemical tests. The primary aim of treatment is to reduce pain and risk of developing long-term complications. Potent antiresorptive drugs are now available, which control the increased bone remodelling and have led to a dramatic improvement in treatment. Zoledronic acid, a new generation of bisphosphonates, has the advantage of great potency and long duration of remission and a short infusion time.

Paget's disease from Western India.

AIM AND OBJECTIVE: To prospectively study prevalence of Paget's disease from Western India. METHODS AND MATERIALS: Seventeen consecutive cases from Western India from 1998 to 2005 are analysed for the clinical, biochemical, skeletal profile. Seventeen cases (15 males & 2 females) with mean age of 62 were diagnosed RESULTS: The Western Indian cohort of Paget's disease has male preponderance with a mean age of 62 years at onset. Its clinical features are pain, fracture and typical skeletal involvement. It is a non-familial, polyostotic disease with pelvis, skull, spine and femur being the commonly affected bone sites. Elevated alkaline phosphatase is typical which responds well to bisphosphonate therapy in 6 months. Most cases do well with low dose alendronate (10-20mg/day). CONCLUSIONS: Paget's disease in western India is rare with classical clinical, radiological and biochemical features and responds well to low dose alendronate therapy. In eight years, seventeen cases of Paget's disease were seen from Western India indicating though still rare is present in this population of Western India.

Doença de Paget com manifestaçöes nos maxilares / Paget's disease with maxillary manifestations

Discutimos um caso incomum de doença de Paget do osso, de apresentação nos maxilares. Esta forma rara de manifestação de uma doença sistêmica levou à dificuldade inicial em estabelecer o diagnóstico, sendo a etiologia firmada apenas pela biópsia da lesão. Utilizamos bisfosfonatos com boa resposta. Ressaltamos no artigo a necessidade do acompanhamento multidisciplinar desses pacientes devido às complicações odontológicas da doença quando localizada nos maxilares.

Enfermedad ósea de Paget: diagnóstico diferencial de lesiones osteolíticas: caso clínico / Paget disease of the bone: differential diagnosis of osteolytic lesions: report of 1 case

We report a 48 years old female with Paget's disease of the bone who consulted for leg pain. After exhaustive examination a magnetic nuclear resonance revealed a 7 mm intradural schwannoma that was resected without improvement. Four years later, with generalized, progressive bone pains, several osteolytic rib lesions were detected. A bone scintigraphy showed extensive areas of hyperfixation of Tc99 DPM. Biochemical tests were normal with exception of very high serum alkaline phosphatases. Looking for some neoplastic disease, a breast nodule was detected by mammography. Biopsy demonstrated benign disease. Finally, a rib lesion biopsy disclosed diagnosis of Paget's disease of the bone. Treatment with calcitonin, etidronate and vitamin D resulted in partial clinical improvement, reduction of abnormal isotope hyperfixation in bone scintigraphy and of serum alkaline phosphatase levels

Doença de Paget óssea / Paget's disease of bone

A Doença de Paget óssea (Oseíte deformante) é uma condiçäo crônica que foi inicialmente descrita por Sir James paget, em 1977. Os sintomas mais freqüentes säo dor e deformidades e, atualmente, complicaçöes como surdez, leontíase óssea, insuficiência cardíaca e sarcomas säo muito raros. O diagnóstico é usualmente estabelecido através de alteraçöes radiológicas e/ou cintilográficas e elevaçäo marcadores bioquímicos de remodelaçäo óssea. Esses marcadores bioquímicos também säo importantes na avaliaçäo da eficácia terapêutica e seguimento. Com as novas opçöes terapêuticas atualmente disponíveis (especialmente os mais potentes bisfosfonatos) é possível se alcançar consideráveis taxas de remissäo.

Tratamiento de la enfermedad de Paget con olpadronato. Su eficacia terapeutica en respondedores parciales al pamidronato oral / Treatment of Paget's disease with olpadronate. Its efficacy in partial responders to oral pamidronate

Se estudió la eficacia del olpadronato, un nuevo bisfosfonato producto de la dimetilación del pamidronato, en 37 pacientes con enfermedad de Paget de (X + 1DS) 68 + 8 anos de edad. La población estaba constituida por: 12 pacientes sin tratamiento específico previo (STP) y 25 pacientes que habían recibido tratamientos anteriores (CTP) hasta (X + 1DS) 11+8 meses previos al inicio del estudio. La fosfatasa alcalina (FA) inicial en ambos grupos fue: 36 + 20 UKA y 43 + 30 UKA, respectivamente (rango normal: 5 a 15 IKA). La dosis diaria utilizada fue: 127 + 34mg por vía oral durante 3.5 + 2.4 meses (rango: 0.5 a 13 meses). Siete pacientes recibieron 2 ciclos de tratamiento. Todos los pacientes STP y 21 pacientes CTP normalizaron los valores de FA e hidroxiprolina urinaria (remisión completa). En 1 paciente CTP el olpadronato no fue efectivo y en 3 pacientes CTP la hidroxiprolina se normalizó pero no la FA aunque descendió en un 60 por ciento de los valores iniciales (remisión parcial). Se comparó la eficacia del olpadronato respecto del pamidronato en 14 pacientes CTP que habían sido previamente tratados con varios ciclos de pamidronato durante un período de 6.6 + 4.2 años y que no habían conseguido normalizar la FA. Doce de los 14 pacientes normalizaron la FA con el tratamiento con olpadronato y todos alcanzaron valores de hidroxiprolina normales. Conclusión: El olpadronato en dosis de 100 a 200 mg/día por vía oral es bien tolerado y eficaz en el tratamiento de la enfermedad de Paget aún en aquellos pacientes parcialmente respondedores al pamidronato.

Asociacion entre enfermedad de Paget e hiperparatiroidismo primario / Association between Paget's disease and primary hyperparathyroidism

El hiperparatiroidismo primario y la enfermedad de Paget son patologías relativamente frecuentes en la población general, pero la asociación entre ambas es excepcional. El mecanismo que vincula ambas entidades es desconocido. En los pacientes pagéticos se producen modificaciones importantes en el funcionamiento paratiroideo; por otro lado, la hipo o hiperfunción paratiroidea modificada significativamente la evolución de la enfermedad de Paget. Durante diez años evaluamos 175 pacientes pagéticos y 60 hiperparatiroideos primarios encontrando sólo 5 casos de associación entre ambas patologías. La distribución por sexos fue similar (mujer/varón: 1,5/1) y la edad media en el momento del diagnóstico fue 63,20 + 2,65 años. La hipercalcemia durante el seguimiento de los pagéticos o la elevación de la fosfatase alcalina en los pacientes operados de adenomas paratiroideos, fueron los datos bioquímicos más orientadores de la existencia de la segunda entidad. En tres pacientes se indicó tratamiento quirúrgico y el resto fue tratado con drogas antirreabsortivas. En ese artículo también revisamos los 27 casos publicados previamente haciendo hincapié en las características clínicas, diagnósticas, tratamiento y evolución en comparación con nuestros casos.

Doença de Paget: resultado clínico e laboratorial após 18 meses de tratamento com calcitonina de salmäo / Paget's disease: clinical and laboratorial results after 18 months of treatment with salmon calcitonin

Os efeitos do tratamento com calcitonina de salmäo estudados em doze pacientes com Doença de Paget, durante um período de 18 meses. O diagnóstico da doença foi feito através do exame clínico, radiológico, cintilográfico e dados de laboratório com fosfatase alcalina no sangue e hidroxiprolina na urina de 24 horas. Foram feitas dosagens mensais de fosfatase alcalina e de hidroxiprolinúria, observando-se o decréscimo gradativo de ambas após o primeiro mês de tratamento, chegando quase que em todos os casos a normalidade, ao final do oitavo mês de tratamento. Observamos também que acompanhando as quedas da fosfatase e da hidroxiprolina as dores ósses também foram decrescendo, até o desaprecimento. Neste estudo analisamos cada caso em todos os seus aspectos, clínicos e laboratoriais

Doença de Paget: estudo de cinco casos tratados com etidronato dissódico / Paget's disease: study of 5 cases treated with etidronate disodium

Cinco pacientes com doença de Paget foram tratados com etidronato dissódico. Avaliados após seis meses de tratamento, apresentaram melhora clínica, sendo nítido o efeito analgésico. Houve reduçäo na captaçäo de radioisótopos observada pela cintilografia óssea, assim como nos níveis de fosfatase alcalina. Os autores discutem o valor do etidronato dissódico como tratamento da doença de Paget e o uso de cintilografia óssea para acompanhamento da resposta terapêutica

Tratamento da doença de Paget com calcitonina de salmäo / Treatment of Paget's disease with salmon calcitonin

Propöe-se o uso de calcitonina de salmäo no tratamento da doença de Paget sintomática e ativa. O emprego de doses de 150 UI por via intramuscular, fracionadas em três vezes por semana trouxe excelente resposta clínica e laboratorial. Os efeitos indesejáveis nos 10 pacientes que seguiram no ensaio foram de mediana intensidade e controláveis näo havendo necessidade de interromper o uso da droga. Concluiu-se que a calcitonina de salmäo é um excelente medicamento para o controle da doença de Paget na sua forma sintomática e ativa e propöe-se a realizaçäo de períodos de tratamento com intervalos de três a seis meses

Doença de Paget: relato de caso / Paget's disease: report of a case

Säo descritos três casos de doença de Paget com diagnóstico firmado em achados laboratoriais, radiológicos e cintilográficos, chamando-se a atençäo para as indicaçöes de tratamento específico